Una nueva prueba prenatal reduce el tiempo y el coste de la detección de anomalías cromosómicas

Una nueva prueba prenatal desarrollada por investigadores del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) puede determinar si un feto o embrión tiene el número correcto de cromosomas a una fracción del tiempo y el coste de las pruebas genéticas clínicas disponibles actualmente.

Las pruebas genéticas prenatales actuales cuestan miles de euros y tardan entre días y semanas en dar resultados, lo que aumenta el estrés emocional y económico del tratamiento de fertilidad y el embarazo y afecta a las opciones de tratamiento. Informa EP.

La nueva prueba, denominada STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), puede utilizarse en la consulta del médico en el punto de atención, ofrece resultados en menos de dos horas y su procesamiento por muestra es unas 10 veces menos costoso que el de las pruebas actuales.

«Estamos desarrollando las tecnologías más avanzadas para resolver algunas de las afecciones más antiguas: la infertilidad y la pérdida de embarazos. Nuestra esperanza es que esta prueba ayude a mejorar la salud de las mujeres, a reducir los costes y a mejorar el acceso al tratamiento», ha comentado el director del estudio, el doctor Zev Williams, cuyo trabajo se ha publicado en la revista científica «The New England Journal of Medicine».

¿Qué detecta la prueba?

Las anomalías cromosómicas que puede detectar esta prueba son, con mucho, las causas más comunes de aborto espontáneo, anomalías estructurales y retrasos en el desarrollo. Las pruebas genéticas prenatales se recomiendan a las mujeres embarazadas de 35 años o más, con antecedentes familiares de trastornos genéticos o que hayan sufrido uno o más abortos. También se utiliza cada vez más durante la fecundación in vitro (FIV) para analizar los embriones antes de la implantación con el fin de mejorar las posibilidades de embarazo y reducir el riesgo de aborto.

Al igual que las pruebas genéticas prenatales disponibles actualmente, la nueva prueba examina el tejido de una biopsia de la placenta o del embrión de la FIV para determinar si tiene un número normal de cromosomas. Sin embargo, con las pruebas actuales, las muestras obtenidas en la consulta del médico deben enviarse a un laboratorio especializado que cultiva células en una placa o utiliza una tecnología costosa para analizar el ADN, lo que aumenta el tiempo y el coste.

«Lo más emocionante es que STORK puede utilizarse para evaluar rápidamente la salud cromosómica en todos los tipos de tejidos reproductivos. Para las pacientes que están intentando quedarse embarazadas mediante FIV, la prueba ofrece la posibilidad de concebir antes. A las que ya están embarazadas, les da más tiempo para tomar importantes decisiones de planificación familiar. Para las que han sufrido un aborto espontáneo, puede mostrar por qué se produjo la pérdida, de modo que se pueden tomar medidas para prevenir futuras pérdidas de embarazos», afirma Williams.

En un método del que fueron pioneros Williams y su equipo, la tecnología de secuenciación basada en nanoporos se utiliza para analizar diminutos fragmentos de ADN 15.000 veces más rápido que los métodos de pruebas cromosómicas disponibles en la actualidad, lo que reduce considerablemente el tiempo necesario para obtener los resultados.

Además, la prueba utiliza un equipo mucho más pequeño, del tamaño de una armónica y con un peso de sólo 450 gramos, lo que la hace accesible para su uso en las consultas médicas.

Los investigadores probaron el STORK en 218 muestras ciegas de abortos espontáneos, embarazos (a través del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas, pequeños crecimientos en la placenta) y biopsias de embriones antes de la implantación. Los resultados se compararon con los obtenidos mediante pruebas clínicas estándar.

Mayor precisión

Los resultados del STORK coincidieron con las pruebas clínicas estándar en todas las muestras relacionadas con el embarazo y en el 98 por ciento de los embriones analizados. En el caso de las muestras de aborto, STORK fue más preciso que las pruebas estándar y se determinó que había identificado correctamente los números cromosómicos en los 10 casos en los que las dos pruebas no coincidían.

Otras 60 muestras de embarazo se analizaron con STORK en un laboratorio certificado independiente, y los resultados fueron idénticos a los obtenidos con las pruebas clínicas estándar.